小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥

海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥(sea blue histiocyte syndrome)是一類(lèi)因脂質(zhì)分解代謝酶異常的常染色體隱性遺傳性疾病。由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積聚，骨髓、肝、脾細(xì)胞經(jīng)組織化學(xué)染色呈海藍(lán)色顆粒故名，始于1970年。有人認(rèn)為可能是NPD的一種變異型。小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥基本知識(shí)是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名：小兒海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征發(fā)病部位：全身傳染性：無(wú)傳染性多發(fā)人群：小兒是否會(huì)遺傳... 查看更多>>

  • 小兒海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征
  • 否
  • 全身 
  • 小兒
  • 無(wú)傳染性
  • 肝脾腫大  血小板減少  皮膚色素加深 
  • 藥 手術(shù)治療  對(duì)癥治療 
  • 黃疸  肝硬化  血小板減少癥 
治療

一般治療1.原發(fā)性病者：目前醫(yī)學(xué)手段尚無(wú)特效療法。對(duì)于出現(xiàn)有脾腫大，脾亢者可行脾切除術(shù)，術(shù)后能改善病人的癥狀，但需考慮脾切手術(shù)后對(duì)病患的影響，特別對(duì)于兒童和青少年。2.繼發(fā)性病者：針對(duì)原發(fā)疾患對(duì)癥治療。合并感染、出血、肝功能損害時(shí)可對(duì)癥處理。查看更多>>

相關(guān)檢查
骨髓各系細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查EEG肝臟超聲檢查
癥狀

一、癥狀起病年齡不限，從嬰兒到老年都有可能發(fā)病。40歲以下發(fā)病的多見(jiàn)。 本病征臨床過(guò)程類(lèi)似戈謝病慢性型，起病隱匿，病程長(zhǎng)，均有肝脾腫大。脾大一般超過(guò)肝臟，淺表淋巴結(jié)多無(wú)腫大，因血小板減少，皮膚可見(jiàn)紫癜，少數(shù)病人有黃疸，可能因磷脂或糖脂在肝內(nèi)蓄積引起進(jìn)行性肝功能衰竭，偶可發(fā)生肝硬化。尚有皮膚出現(xiàn)色素，皮疹，眼底斑點(diǎn)區(qū)有白色環(huán)。1/3的病例有肺部浸潤(rùn)，像肺結(jié)核或結(jié)節(jié)病。二、診斷標(biāo)準(zhǔn)若病人出現(xiàn)上面臨床癥...查看更多>>

肝脾腫大血小板減少皮膚色素加深
飲食

飲食原則具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生，合理膳食，保證營(yíng)養(yǎng)全面而均衡。飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。查看更多>>

預(yù)防

預(yù)防目前醫(yī)學(xué)手段尚無(wú)特效療法。對(duì)于出現(xiàn)有脾腫大，脾亢者可行脾切除術(shù)，術(shù)后能改善病人的癥狀，但需考慮脾切手術(shù)后對(duì)病患的影響，特別對(duì)于兒童和青少年。 針對(duì)原發(fā)疾患對(duì)癥治療。合并感染、出血、肝功能損害時(shí)可對(duì)癥處理。查看更多>>

并發(fā)癥
黃疸肝硬化血小板減少癥
專家視頻解讀
當(dāng)季高發(fā)疾病